Вопрос 5. Опишите различия между генными и хромосомными наследственными болезнями, приведите примеры каждого типа. Какие методы диагностики, лечения и профилактики могут быть применены в случае генных наследственных болезней? (Можно сделать в виде таблицы).

Генные и хромосомные наследственные болезни имеют определенные различия. Генные болезни обусловлены мутациями в отдельных генах, в то время как хромосомные болезни связаны с изменениями в целых или частичных хромосомах. Примеры генных болезней включают муковисцидоз, дистрофию мышц Дюшенна и болезнь Гантингтона. В то время как хромосомные нарушения могут привести к синдрому Дауна, синдрому Клайнфельтера и синдрому Х-хромосомной связи. Для диагностики генных болезней применяют генетические тесты, секвенирование ДНК и другие методы. Лечение таких заболеваний обычно направлено на симптоматическую терапию, поддержание пациента и иногда генетическую терапию. Профилактика генетических заболеваний включает генетическую консультацию и семейное планирование. Ранняя диагностика может помочь в принятии информированных решений относительно рисков для следующего поколения.