Для выполнения символической записи кариотипов различных индивидуумов, включая нормального мужчину, нормальную женщину, а также индивидуумов с различными синдромами, необходимо учитывать тип хромосом каждого человека.
Нормальный мужчина: 46, XY. У мужчин имеется один X-хромосома и одна Y-хромосома.
Нормальная женщина: 46, XX. У женщин две X-хромосомы.
Мальчик с синдромом Дауна (трисомия 21): 47, XY, +21. Этот индивидуум имеет дополнительную 21-ю хромосому.
Мальчик с синдромом Патау (трисомия 13): 47, XY, +13. В данном случае присутствует дополнительная 13-я хромосома.
Девочка с синдромом Эдвардса (трисомия 18): 47, XX, +18. В этом кариотипе наблюдается избыток 18-й хромосомы.
Индивидуум с синдромом Клайнфельтера: 47, XXY. Этот человек имеет две X-хромосомы и одну Y-хромосому.
Индивидуум с синдромом Шерешевского-Тернера: 45, X. У этого человека отсутствует один из половых хромосом, X.
Девочка с синдромом «кошачьего крика» (синдром Кри-ду-ша): 46, Х, дел(5p). В данном кариотипе присутствует дупликация участка короткой (р) ветви 5-й хромосомы.
Такие символические записи кариотипов обеспечивают информацию о хромосомной структуре каждого индивидуума и могут быть полезны при изучении генетики и генетических отклонений.