Гепатоцеребральная дистрофия, известная также как болезнь Вилсона-Коновалова, действительно является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания необходимо, чтобы у ребенка были унаследованы два мутантных аллеля — по одному от каждого родителя.
Если один из супругов страдает данным заболеванием, это означает, что он имеет две копии мутантного гена (гомозиготный носитель):
- Генотип больного супруга: aa (где "a" - мутантный аллель).
- Генотип здорового супруга: AA (где "A" - нормальный аллель, оба родителя здоровы и, следовательно, у этого супруга нет мутантного гена).
Теперь, чтобы рассмотреть вероятность рождения больных детей, мы можем использовать квадрат Пуннета:
- Возможные генотипы детей от таких родителей:
- От больного (aa) и здорового (AA) супруга возможны следующие комбинации:
- 100% Aa (гетерозиготы).
- От больного (aa) и здорового (AA) супруга возможны следующие комбинации:
Таким образом, все дети от этой пары будут носителями мутантного аллеля (Aa) и не будут иметь заболевания, так как для этого необходимы два мутантных аллеля.
Следовательно, вероятность рождения больных детей в этой семье равна 0%. Все дети будут здоровыми носителями болезни.