Для проверки на генетические заболевания существует несколько видов анализов, которые можно сдать. Вот основные из них:
Генетический анализ – это исследование ДНК, которое позволяет выявить наследственные заболевания. Актуально для людей с семейной историей генетических заболеваний или если есть риск передачи таких заболеваний потомству.
Скрининг на Триместр по беременности – для будущих мам часто рекомендуются обследования на хромосомные аномалии (например, синдром Дауна). Это может включать анализ крови и УЗИ.
Анализ на носительство заболеваний – такие анализы помогают выявить, являются ли родители носителями рецессивных генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или спинальная мышечная атрофия.
Экспресс-генетические тесты – они могут проводиться для диагностики определенных заболеваний, если пациенту уже поставлен предварительный диагноз.
Кариотипирование – исследование хромосом, которое помогает выявить изменения в их структуре или количестве, что может быть связано с генетическими нарушениями.
Важно проконсультироваться с врачом-генетиком, который поможет определить, какие именно анализы будут актуальны в вашем случае и как правильно подготовиться к их сдаче.