Решите задачу ешите ситуационные задачи 1. Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300 г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глаза. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы2/2. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5 кг, длина тела - 70 см,окружность головы -45см. При осмотре определяется неприятный («мышиный») запах от ребенка. При сопоставлении те же симптомы болезни имел двоюродный брат данного ребенка. Предположите диагноз, укажите тип наследования. Какие методы диагностики Вы проведете? Определите вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием в этой семье.
Исходя из описанных симптомов и анамнеза, у данного ребенка могут наблюдаться признаки, соответствующие фенилкетонурии (ФКУ), наследственному заболеванию, связанного с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина и его метаболитов в организме. Признаки, такие как бледная кожа, голубые глаза, задержка в развитии (не держит голову, не сидит, не узнает родителей), а также специфический запах (мышиный) могут указывать на это заболевание.
Тип наследования фенилкетонурии — аутофункциональный рецессивный. Это означает, что для проявления заболевания необходимо, чтобы ребенок унаследовал две копии мутантного гена (по одной от каждого родителя).
Для диагностики фенилкетонурии используются следующие методы:
Молекулярно-генетическое исследование — позволяет выявить мутации в гене PAH (фенилаланингидроксилазы).
Стримование уровня фенилаланина в крови — это основной метод скрининга у новорожденных, который проводится в первые недели жизни.
Анализ мочи на наличие метаболитов фенилаланина.
Вероятность рождения следующего ребенка в этой семье с аналогичным заболеванием можно рассчитать на основе генетического анализа родителей. Если оба родителя являются носителями мутантного гена, вероятность рождения ребенка с симптомами болезни составит 25% (1 из 4).
Если один из родителей не является носителем, вероятность снижается до 0%. Важно рекомендовать родителям обратиться к генетику для детального анализа и консультации.
