Изменчивость, о которой идет речь, связана с мутациями в гене инсулина у больных сахарным диабетом. В данном случае можно классифицировать указанные мутации по различным критериям:
По типу мутации:
- В первом случае, изменение ЦАА (кодирует аминокислоту, например, глутамин) на ТАА (сигнальная последовательность для остановки) — это нonsense-мутация (мутация, приводящая к образованию стоп-кодона).
- Во втором случае, ТЦ (кодирующая аминокислоту, например, серин) на ТТТ (кодирующая другую аминокислоту, фенилаланин) — это missense-мутация (мутация, приводящая к замене одной аминокислоты на другую).
- В третьем случае, ТТЦ (также кодирующая фенилаланин) на ТЦЦ (кодирующая серин) — это тоже missense-мутация.
По эффекту на белок:
- Nonsense-мутация может приводить к преждевременному прекращению синтеза белка, что часто ведет к нарушению его функции.
- Missense-мутации могут либо незначительно менять белок (если замена аминокислоты является аналогичной по свойствам), либо вызывать приобретение новых функций или полной утраты функции, в зависимости от места замены.
По происхождению:
- Если мутации возникли спонтанно, это спонтанные мутации. Если они произошли под воздействием факторов внешней среды, то это индуцированные мутации.
Таким образом, вид изменчивости здесь — это мутационная изменчивость. Классификация включает в себя тип мутации (nonsense и missense) и их потенциальные последствия для функций белка.
