Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизивной кислоты) . Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
Чтобы определить вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда, при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией, необходимо рассмотреть генетические данные, предоставленные в условии.
Алькаптонурия — это генетическое заболевание, обусловленное рецессивным аллелем, следовательно, для проявления болезни человек должен иметь два генетических варианта (аллеля) этого гена (гомозиготный рецессивный тип, "aa"). Если у человека есть хотя бы один доминантный аллель ("A"), то он будет здоров (гетерозигота "Aa" или гомозигота "AA").
Пробанд: Здоровая женщина, у которой есть два здоровых брата и два брата с алькаптонурией. Это говорит о том, что она либо гомозиготна доминантно (AA), либо гетерозиготна (Aa). Поскольку у нее есть два брата с алькаптонурией, можно делать вывод, что она гетерозиготна (Aa), так как болезнь могла передаться только от обоих родителей (оба родителей должны были быть носителями, чтобы родить больных детей).
Мужчина: Партнер пробанды, как указано, здоров, но его мать страдала алькаптонурией. Это означает, что мать этого мужчины тоже была гетерозиготной (Aa), так как у нее болел по крайней мере один ребенок. Таким образом, есть вероятность, что ее сын (предполагаемый муж пробанды) может быть как здоровым носителем (Aa), так и здоровым (AA).
Вероятности:
- Вероятности насле¬дования аллелей от отца пробанда для потенциального мужа:
Если муж — носитель (Aa):
- Вероятность того, что их дети получат "A" (здоровый аллель) от пробанды: 1/2 (наследует A)
- Вероятность того, что их дети получат "a" (больной аллель) от пробанды: 1/2 (наследует a)
- Вероятность того, что их дети получат "A" от мужа: 1/2
- Вероятность того, что их дети получат "a" от мужа: 1/2
Используя правило произведения для определения вероятности рождения больного ребенка (aa):
P(aa) = P(a от пробанды) * P(a от мужа) = (1/2) * (1/2) = 1/4 (25%)Если муж — здоровый (AA):
- Все дети будут носителями (Aa) и не смогут быть больными (aa).
- Вероятности насле¬дования аллелей от отца пробанда для потенциального мужа:
Таким образом, если пробанда выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией, вероятность рождения больных детей алькаптонурией составит 25%, если мужчина является носителем. Если же он здоров (AA), то вероятность рождения больных детей равна 0%.
