В детстве больному был поставлен диагноз фенилкетонурия, но течение болезни было скорректировано диетой: Какова вероятность рождения у данного пациента детей с ФКУ, если супруга гетерозиготна по мутантному гену?

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, вызванное недостаточностью фермента фенилаланин-гидроксилазы. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления болезни необходимо, чтобы оба родителя передали мутантный аллель.

Рассмотрим, что у вашего пациента фенилкетонурия, следовательно, его генотип будет hh, где "h" — это мутантный аллель, вызывающий ФКУ. Его супруга является гетерозиготной (Hh), что значит, что она имеет один нормальный аллель (H) и один мутантный аллель (h).

Для определения вероятности рождения детей с ФКУ, используем взаимные сочетания генотипов:

• Генотипы родителей:
  • Отец: hh
  • Мать: Hh

Теперь составимPunnett-квадрат:

      H         h
    -----------------
 h |    Hh     |  hh  |
    -----------------
 h |    Hh     |  hh  |

Из следующего распределения генотипов дети могут иметь следующие варианты:

1. Hh (гетерозиготные — здоровые, носители гена) — 2 случая
2. hh (гомозиготные — больные ФКУ) — 2 случая

Вероятности:

• Вероятность того, что ребенок будет здоровым носителем (Hh): 2 из 4 (или 50%)
• Вероятность того, что ребенок родится с ФКУ (hh): 2 из 4 (или 50%)

Таким образом, вероятность рождения у данного пациента детей с фенилкетонурией составляет 50%.