Решение задач 1. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, полидактилию пальцев ног, короткую шею, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития. ВОПРОСЫ: а) какое заболевание можно предположить? б) каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз? в) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данного заболевания?

a) Учитывая описанные симптомы, можно предположить, что у ребенка синдром Патау (трисомия 13). Это генетическое заболевание характеризуется наличием дополнительной хромосомы 13 и проявляется множественными аномалиями развития, включая микроцефалию, дефекты лица (суженные глазные щели, помутнение роговицы, расщелины губы и неба), а также другие пороки, такие как полидактилия и сердечные дефекты.

б) Для постановки точного генетического диагноза можно использовать метод хромосомного анализа (кариотипирования). Этот метод позволит выявить наличие дополнительной хромосомы и подтвердить диагноз трисомии 13.

в) Для пренатальной диагностики данного заболевания можно применить несколько методов. Один из основных – это ультразвуковое исследование (УЗИ), которое позволяет выявить структурные аномалии у плода на ранних сроках беременности. Кроме того, можно проводить неинвазивное пренатальное тестирование (ННТ), которое позволяет обнаружить хромосомные аномалии, анализируя ДНК плода, выделяемую из материнской крови. В некоторых случаях может быть рекомендовано инвазивное исследование, такое как амниоцентез или хорионическая биопсия, для получения клеток плода и последующего кариотипирования.