Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300 г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу.…
Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300 г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глаза. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5 кг, длина тела - 70 см., окружность головы – 45 см. При осмотре определяется неприятный («мышиный») запах от ребенка. При составлении те же симптомы болезни имел двоюродный брат данного ребенка.Какое моногенное заболевание можно предположить по данным задачи?
На основе представленных данных можно предположить наличие моногенного заболевания, такого как заболевание Тей-Сахара.
Основные характеристики, указывающие на это:
Клинические проявления: Отставание в развитии, как следует из информации о том, что ребенок не держит голову, не сидит, и не играл с игрушками. Это может свидетельствовать о неврологической патологии.
Запах: Неприятный запах от ребенка, описываемый как «мышиный», может быть связан с накоплением определённых веществ в организме, характерным для заболевания Тей-Сахара.
Семейный анамнез: Упоминание о том, что похожие симптомы имел двоюродный брат, также может указывать на наследственный характер заболевания.
Генетическая предрасположенность: Это заболевание наследуется по автосомно-рецессивному типу, и наличие случая в семье может указывать на генетическую предрасположенность.
Рекомендуется провести консультацию с врачом-генетиком и, возможно, дополнительные обследования для подтверждения диагноза и последующего лечения.
