Состояние, при котором в клетках человека присутствует лишняя хромосома Y, называется «синдромом Сварта» (или синдромом 47, XYY). Это хромосомное нарушение возникает в результате неудачного разделения хромосом во время мейоза или митоза, что приводит к анеуплоидии — состоянию, при котором в клетке имеется ненормальное количество хромосом.
Возможные механизмы возникновения синдрома XYY включают:
Неравномерное распределение хромосом во время мейоза у отца: во время формирования сперматозоидов может произойти ошибка в распределении хромосом, и в одном из сперматозоидов окажется лишняя Y-хромосома.
Митотические ошибки: такая ошибка может произойти на ранних стадиях эмбрионального развития, когда клетки делятся. Если в процессе деления одной из первых клеток эмбриона произойдет сбой, это может привести к тому, что в некоторых клетках будет 47 хромосом, а в других — 46.
Синдром XYY часто не вызывает серьезных физических аномалий и может оставаться не диагностированным, но у некоторых мужчин могут наблюдаться некоторые особенности, включая повышенный рост, проблемы с обучением или поведенческие трудности.