Какие из перечисленных симптомов являются фенилкетонурии? Синдрома Патау? Синдрома Дауна? диагностическими признаками 1) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; 2) умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный" запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос; 3) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; 4) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; 5) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития Какие из перечисленных симптомов являются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней? 1) задержка умственного развития у детей старшего возраста; 2) нарушение физического развития; 3) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития; 4) пороки развития и нормальное умственное развитие; 5) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей. Задача № 7 Укажите формулу кариотипа: 1) при синдроме Эдвардса 2) при синдроме Патау 3) при синдроме Дауна Задача № 8 Какие из перечисленных признаков характеризуют рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования? 1) заболевание преимущественно встречается у мужчин; 2) заболевание встречается не в каждом поколении; 3) у больного отца все дочери больны; 4) сын наследует заболевание отца; 5) если здоровая мать является носительницей гена, то вероятность того, что сыновья будут больны, равна 50%.

Давайте разберем вашу задачу по пунктам. ### 1. Симптомы фенилкетонурии, синдрома Патау, синдрома Дауна #### Фенилкетонурия **Ведущие признаки:** - Умственная отсталость - "Мышиный" запах - Судорожные эпилептиформные припадки **Возможные симптомы из списка:** 2) умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный" запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос. #### Синдром Патау **Ведущие признаки:** - Умственная отсталость - Врожденные пороки (большое количество особенностей, включая микроцефалию) **Возможные симптомы из списка:** 1) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта. 5) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития. #### Синдром Дауна **Ведущие признаки:** - Умственная отсталость - Пороки развития (пороки сердца, особенности строения лица) **Возможные симптомы из списка:** 5) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития. ### 2. Ведущие признаки клинического проявления хромосомных болезней Среди приведенных вариантов: 1) Задержка умственного развития у детей старшего возраста. 2) Нарушение физического развития. 3) Нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития. 4) Пороки развития и нормальное умственное развитие. 5) Голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей. **Верные варианты:** - 3) Нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития (это часто встречается при хромосомных болезнях). - 1) Задержка умственного развития у детей старшего возраста. ### Задача № 7: Формула кариотипа 1) **Синдром Эдвардса:** 47, XX/XY, +18 (триплоидия по 18-й хромосоме) 2) **Синдром Патау:** 47, XX/XY, +13 (триплоидия по 13-й хромосоме) 3) **Синдром Дауна:** 47, XX/XY, +21 (триплоидия по 21-й хромосоме) ### Задача № 8: Признаки рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования 1) Заболевание преимущественно встречается у мужчин (правильно) 2) Заболевание встречается не в каждом поколении (правильно, т.к. может передаваться носителям) 3) У больного отца все дочери больны (неправильно, дочери могут быть только носителями, а сыновья - больными) 4) Сын наследует заболевание отца (неправильно, так как отцы могут передавать заболевание только дочерям) 5) Если здоровая мать является носительницей гена, то вероятность того, что сыновья будут больны, равна 50% (правильно) **Верные варианты:** 1), 2), 5). ### Резюме Таким образом, вы можете видеть, как различные болезни и их признаки связаны между собой. Понимание генетических наследственных заболеваний поможет вам лучше подготовиться к экзаменам. Если есть еще вопросы, не стесняйтесь задавать!