Чтобы рассчитать долю здоровых носителей рецессивного аллеля в мировой популяции, воспользуемся основными принципами генетики и формулой Харди-Вайнберга.
Понимание условий задачи:
- Частота 3-М синдрома (рецессивное заболевание) составляет 0,000001. Это означает, что на 1 000 000 человек приходится 1 человек с этим синдромом.
- Обозначим частоту рецессивного аллеля "q" (в данном случае частота состояния, при котором проявляется заболевание).
Расчет частоты рецессивного аллеля (q):
- Из условия задачи известно, что q² (частота homozygous рецессивных особей = 3-М синдром) равна 0,000001: \[ q^2 = 0.000001 \]
- Чтобы найти q, нужно извлечь квадратный корень из 0,000001: \[ q = \sqrt{0.000001} = 0.001 \]
Расчет частоты доминантного аллеля (p):
- В популяции всегда выполняется равенство \( p + q = 1 \), где p — частота доминантного аллеля: \[ p = 1 - q = 1 - 0.001 = 0.999 \]
Расчет доли носителей рецессивного аллеля (2pq):
- Носители рецессивного аллеля — это люди, у которых есть один доминантный (A) и один рецессивный аллель (a). Частота носителей рассчитывается по формуле \( 2pq \): \[ 2pq = 2 \times p \times q = 2 \times 0.999 \times 0.001 \] \[ 2pq = 0.001998 \]
Доля здоровых носителей рецессивного аллеля:
- Если 2pq — это частота носителей, то доля здоровых (кто не имеет заболевания и не является носителем) равна: \[ 1 - 2pq = 1 - 0.001998 \] \[ 1 - 0.001998 = 0.998002 \]
Итак, закругляя итог, доля здоровых носителей рецессивного аллеля составляет приблизительно 0.998002 или 99.8002% в мировой популяции.