Чтобы решить задачу, нам нужно использовать основные принципы генетики и теорию Харди-Вайнберга. Вот шаги, которые помогут нам понять, как это делается.
Шаг 1: Понимание проблемы
Мы имеем заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием (обозначим мутантный аллель как ( q )). У нас есть:
- Пенетрантность заболевания — 70%. Это означает, что из всех носителей рецессивного аллеля, только 70% проявляют заболевание.
- В популяции 120 миллионов человек, из которых 36% больны. Это равно ( 0.36 \times 120,000,000 = 43,200,000 ).
Согласно харди-вайнберговскому равновесию, мы можем использовать такие обозначения:
- ( p ) — частота нормального аллеля.
- ( q ) — частота мутантного аллеля (где ( p + q = 1 )).
- Частота больных людей (то есть рецессивные гомозиготы, обозначаемые как ( q^2 )).
Мы будем учитывать 70% пенетрантность, поэтому фактическое количество проявленных случаев равно ( 0.7 \cdot q^2 ).
Шаг 2: Определение частоты рецессивного фенотипа
Зная, что 36% населения больны данным заболеванием и учитывая пенетрантность:
[
0.7 \cdot q^2 = 0.36.
]
Чтобы найти ( q^2 ), делим обе стороны на 0.7:
[
q^2 = \frac{0.36}{0.7} \approx 0.5142857.
]
Шаг 3: Поиск частоты мутантного аллеля ( q )
Теперь мы можем найти ( q ) — частоту мутантного аллеля:
[
q = \sqrt{q^2} = \sqrt{0.5142857} \approx 0.717.
]
Шаг 4: Округление
Округляя до тысячных:
[
q \approx 0.717.
]
Ответ
Доля мутантного аллеля в равновесной популяции составляет примерно 0.717 (или 71.7%).