Описание болезни Фенилкетонурия. Причины, симптомы, лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) - это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина в организме. Причиной ФКУ является нарушение работы фермента фенилаланингидроксилазы, которое ведет к накоплению фенилаланина в крови и тканях. Симптомы ФКУ могут включать в себя задержку психомоторного развития, умственную отсталость, проблемы с памятью, концентрацией, а также проблемы с кожей, волосами, зубами. У некоторых пациентов может также наблюдаться специфический запах мочи. Лечение ФКУ заключается в строгой диете, исключающей продукты, богатые фенилаланином, такие как мясо, рыба, молочные продукты, яйца, орехи. Пациентам с ФКУ рекомендуется потреблять специальные белково-энергетические смеси, содержащие необходимые аминокислоты, за исключением фенилаланина. Также важно регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови и при необходимости корректировать диету. Важную роль играет также консультация генетика и поддержка психолога для помощи пациенту и его семье в справлении с недугом.