Составьте родословную. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д. Пробанд юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна…

Давайте последовательно разберемся в задаче и построим родословную для определения вероятности рождения больных рахитом детей у пробанда, если он вступит в брак со своей троюродной сестрой, больной рахитом.

Шаг 1. Построение родословной по имеющимся данным.

Основные участники:

• Пробанд (юноша, страдающий формой рахита)
• Его сестра (здоровая)
• Мать пробанда (больна рахитом)
• Отец пробанда (здоров)
• Дед по материнской линии (больной по материнской линии)
• Бабка по материнской линии (здоровая)
• Братья и сестры деда (здоровы и больны, их дети)

Родословная по линиям

Материнская линия:

• Мать пробанда: больна рахитом.
• У нее было трое братьев: все здоровы.
• Дед по линии матери: болен рахитом.
• Бабка по линии матери: здорова.

Братья деда по линии матери:

• Дед имел двух здоровых братьев и одного больного.

• У здоровых братьев было по 5 детей (у одного 4, у другого 1).

• У больного брата деда жена здорова; у них было:

  • 3 больные дочери,
  • 2 сына, из них один болен, одна больная.

• У двух больных дочерей пробанда (из их детей):

  • По одному здоровому ребенку (дочь с другим больным мужем),
  • У одной, состоящей в браке со здоровым мужчиной, было 2 сына (один болен, другая дочь больная).

Обратим внимание:

• Болезнь встречается у пробанда, его матери, дедушки по линии матери и у некоторых его двоюродных родственников.
• Передается вероятно по доминантному или рецессивному признаку.

Анализ вероятности

Передача рахита:

• Форма, которая не излечивается обычными дозами витамина D, скорее всего, является наследственной формой (генетической).
• Предположим, что рахит — рецессивный наследственный признак. Тогда:
  • Болен, если есть два рецессивных гена (гомозиготный).
  • Здоров, если гетерозиготен (носитель) или гомозиготен без признаков.

Вероятность у троюродной сестры пробанда быть больной:

• Материнская линия показывает высокую наследственную предрасположенность.
• Так как мать пробанда больна, а у дедушки по линии матери есть больной брат, то риск рецессивного признака у родственников высок.

Важные моменты для рассуждения

• Пробанд и его сестра — дети больной матери, следовательно, у них есть риск быть носителями рецессивного гена.
• Больная сестра пробанда — она, скорее всего, гомозиготна по рецессиву.
• Вероятность того, что пробанд (мальчик) и его троюродная сестра оба гомозиготны по рецессиву, и их дети могут получить несколько сценариев.

Финальный расчет вероятности

Если пробанд выходит в брак со своей больной троюродной сестрой:

• Поскольку оба — носители рецессивного гена (что очень вероятно при их ситуации), то при браке:

  Вероятность рождения больного рахитом ребенка — 25% (1 из 4), если оба являются носителями рецессивного гена (по аналогии с классической схемой Менделевского наследования рецессивной болезни).

Итог:

Ответ: вероятность того, что ребенок пробанда от женщины, тоже больной рахитом, будет болен — 25%.

Если у вас есть дополнительные вопросы или нужно более подробно объяснить любой шаг — скажите!