Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень и селезенка увеличены. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Диагноз. Тип наследования. Прогноз.

На основе предоставленных симптомов, можно предположить, что у ребенка есть редкое генетическое заболевание, известное как галактоземия типа I (также известная как классическая галактоземия). Галактоземия типа I - это наследственное заболевание, вызванное недостатком фермента галактозе-1-фосфатуритрансферазы, который не позволяет правильно метаболизировать галактозу (сахар, содержащийся в молоке и других продуктах).

Патологические проявления пациента, включая трудности с пищеварением, вздутие живота, желтушное окрашивание кожи и склер, увеличение печени и селезенки, а также медленный нервно-психический развитие и катаракта, характерны для галактоземии типа I.

Галактоземия типа I наследуется аутосомно-рецессивным образом, что означает, что оба родителя должны быть носителями генетического дефекта для передачи его потомку. Поскольку не уточняется, относятся ли родители к носителям галактоземии типа I, нельзя сделать окончательный вывод о типе наследования. Однако, учитывая, что родители считают себя здоровыми, это может указывать на вероятность несознательного носительства генетического дефекта.

Прогноз для пациента зависит от своевременности диагностики и начала лечения. Если галактоземия типа I не лечится, она может привести к серьезным осложнениям, включая повреждение печени, задержку психомоторного развития, слабоумие и преждевременную смерть. Однако, при своевременном начале диетотерапии, прогноз становится более благоприятным, и пациенту можно обеспечить нормальный рост и развитие.

Для подтверждения диагноза и определения типа наследования необходима консультация генетика и проведение соответствующих лабораторных и инструментальных исследований.