Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень и селезенка увеличены. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Диагноз. Тип наследования. Прогноз.

Диагноз: Галактоземия (нарушение обмена галактозы).

Тип наследования: Автосомно-рецессивный.

Прогноз: Галактоземия является серьезным наследственным заболеванием, которое может привести к значительным проблемам со здоровьем и задержкой развития. Возможны осложнения, связанные с поражением печени и нервной системы. Дети с галактоземией нуждаются в специальной диете, исключающей галактозу и лактозу. Раннее диагностирование и лечение помогают снизить риск развития осложнений и улучшить прогноз. Однако, в данном случае отсутствует улучшение кожных и клинических проявлений даже после 5-6 суток, что может указывать на тяжелый прогноз и негативные последствия. Рекомендуется обратиться к врачу-генетику для дальнейшей консультации и плана лечения.

(Пожалуйста, обратитесь к врачу за подтверждением данного диагноза и для получения точной информации о прогнозе и лечении.)