Ребенок 14 дней поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на резкую вялость, отказ от груди, рвоту фонтаном, учащенный разжиженный стул. Из анамнеза установлено, что ребенок родился от 5 беременности, протекавшей с угрозой выкидыша во второй половине беременности. Роды вторые, в срок. Закричал сразу. Масса тела при рождении 4150г, длина тела - 52 см. К груди приложен к концу первых суток. Сосал активно, но обильно срыгивал. Выписан на 6 сутки с массой тела 3770г. После выписки продолжал срыгивать после кормления. Последние 3 дня появилась вялость сосания, присоединилась рвота. Накануне госпитализации участился стул, стал часто мочиться. При осмотре - состояние тяжелое, масса тела 3300г. Адинамия, бледность кожи с мраморным рисунком, снижение тургора тканей, заострившиеся черты лица, яркая слизистая оболочка. Мышечная гипотония. Дыхание поверхностное. Живот запавший, видна усиленная перистальтика. При УЗИ выявлено увеличение надпочечников. Ваш диагноз и его обоснование. Тип наследования. Прогноз.

В данном случае, основываясь на симптомах и результате УЗИ, можно предположить диагноз "Врожденный адренальный гиперплазия" (ВАГ).

ВАГ - это группа наследственных нарушений биосинтеза стероидов, которые приводят к нарушению функционирования надпочечников. Одним из ключевых признаков ВАГ является снижение альдостерона и повышение уровней андрогенов, что может проявляться в резкой вялости, отказе от груди, рвоте, учащенном разжиженном стуле и частом мочеиспускании.

Также, увеличение размеров надпочечников, как выявлено при УЗИ, является характерной особенностью ВАГ.

ВАГ обычно имеет наследственный характер и передается аутосомным рецессивным способом, что означает, что для развития болезни должны быть наследованы две аномальные копии гена от обоих родителей.

Прогноз для пациента зависит от формы ВАГ и своевременности диагностики и лечения. Большинство форм ВАГ можно успешно лечить фармакологическими препаратами, направленными на коррекцию уровней гормонов. Однако, если заболевание не лечится своевременно, возможны серьезные осложнения, такие как солевые нарушения и потеря сознания.

В данном случае, так как состояние ребенка тяжелое и уже возникли серьезные симптомы, требуется немедленная госпитализация и дальнейшее лечение у специалиста.