27.Пробанд – гемофилик. Его здоровые брат и сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? Какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда? Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

Пробанд с гемофилией наследовал ген рецессивного гемофилии, который сцеплен с полом. Учитывая это, вероятность, что здоровый брат пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии, равна нулю. Несмотря на то, что брат сам не страдает от гемофилии, он должен быть носителем гена гемофилии, так как он наследует одну копию гена от своего пробанда-брата. Однако при передаче генов рецессивной гемофилии, женщина должна быть носительницей гена гемофилии для того, чтобы передать его своему ребенку.

Врач-генетик должен посоветовать брату пробанда обратиться к генетическому консультанту, чтобы получить конкретные сведения о его риске передачи гена гемофилии будущим детям, на основе полной генетической истории семьи.

Вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии, зависит от того, является ли она носительницей гена гемофилии. Если она не является носительницей гена гемофилии, то вероятность передачи гена гемофилии равна нулю. Если она является носительницей гена гемофилии, то вероятность передачи гена гемофилии своему ребенку составляет 50% для каждого ребенка.