27.Пробанд – гемофилик. Его здоровые брат и сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? Какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда? Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

Question 1

Задача Задача №35017

А

Аноним

06 ноября 2023 17:45 · публичный вопрос

А

Аноним 06 ноября 2023 17:45

27.Пробанд – гемофилик. Его здоровые брат и сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? Какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда? Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

Answer

Пробанд, анализ показал, имеет гемофилию, которая наследуется рецессивно и сцеплено с полом. Это означает, что ген, вызывающий гемофилию, находится на половом хромосоме X. Таким образом, гемофилия проявляется у мужчин, у которых есть одна копия гена на X-хромосоме.

Здоровый брат пробанда, как гетерогаметный пол (XY), унаследовал одну нормальную копию гена гемофилии от матери (X) и одну нормальную копию от отца (Y). Таким образом, у него нет гена гемофилии, и поэтому он не может передать его своему ребенку.

Врач-генетик может посоветовать брату пробанда, что у него низкая вероятность передачи гена гемофилии его потомству.

Сестра пробанда, как гомогаметный пол (XX), унаследовала одну копию гена гемофилии от матери (X) и одну нормальную копию от отца (X). Таким образом, у нее есть одна нормальная копия гена и одна копия гена гемофилии. При этом, сцепленное с полом наследование говорит о том, что она будет являться носителем гена гемофилии без проявления симптомов болезни. Таким образом, есть вероятность того, что она передаст ген гемофилии своему ребенку, но не будет передавать само заболевание.

Конкретная вероятность передачи гена гемофилии от сестры пробанда к ее ребенку будет зависеть от статуса гена гемофилии у ее супруга. Если супруг не является носителем гена гемофилии, то ребенок не наследует гемофилию. Однако, если супруг также является носителем гена гемофилии или сам является гемофиликом, то есть риск, что ребенок унаследует ген гемофилии. Вероятность передачи гена гемофилии можно оценить с помощью генетической консультации и изучения родословной обеих семей.

Question 2

27.Пробанд – гемофилик. Его здоровые брат и сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? Какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда? Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

Answer

Пробанд, анализ показал, имеет гемофилию, которая наследуется рецессивно и сцеплено с полом. Это означает, что ген, вызывающий гемофилию, находится на половом хромосоме X. Таким образом, гемофилия проявляется у мужчин, у которых есть одна копия гена на X-хромосоме. Здоровый брат пробанда, как гетерогаметный пол (XY), унаследовал одну нормальную копию гена гемофилии от матери (X) и одну нормальную копию от отца (Y). Таким образом, у него нет гена гемофилии, и поэтому он не может передать его своему ребенку. Врач-генетик может посоветовать брату пробанда, что у него низкая вероятность передачи гена гемофилии его потомству. Сестра пробанда, как гомогаметный пол (XX), унаследовала одну копию гена гемофилии от матери (X) и одну нормальную копию от отца (X). Таким образом, у нее есть одна нормальная копия гена и одна копия гена гемофилии. При этом, сцепленное с полом наследование говорит о том, что она будет являться носителем гена гемофилии без проявления симптомов болезни. Таким образом, есть вероятность того, что она передаст ген гемофилии своему ребенку, но не будет передавать само заболевание. Конкретная вероятность передачи гена гемофилии от сестры пробанда к ее ребенку будет зависеть от статуса гена гемофилии у ее супруга. Если супруг не является носителем гена гемофилии, то ребенок не наследует гемофилию. Однако, если супруг также является носителем гена гемофилии или сам является гемофиликом, то есть риск, что ребенок унаследует ген гемофилии. Вероятность передачи гена гемофилии можно оценить с помощью генетической консультации и изучения родословной обеих семей.