Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Заболеваниями, вызванными геномными мутациями, являются: 1) Синдром Эдвардса 2) Синдром кошачьего крика 3) Синдром триплоидии 4) Синдром трисомии по Х-хромосоме 5) Гемофилия 6) Дальтонизм

Классно, давай разберёмся вместе. Суть задачи: выбрать три варианта, которые относятся к заболеваниям, вызванным геномными (геномными) мутациями. В правильном решении у нас три варианта: 1, 3, 4. Почему именно так: - 1) Синдром Эдвардса — это трисомия по 18-й хромосоме (артикул: 47,18). Это изменение числа хромосом, то есть геномная/геномная мутация. Верно. - 2) Синдром «кошачьего крика» — это деформация, связанная с удалением части короткого плеча 5-й хромосомы (5p-). Это структурная хромосомная мутация, но не изменение числа хромосом. Поэтому не относится к геномной мутации по смыслу задачи. Неверно. - 3) Синдром триплоидии — наличие трёх комплектов хромосом (поли-плоидия). Это изменение числа хромосом, то есть геномная мутация. Верно. - 4) Синдром трисомии по Х-хромосоме — к примеру XXX у женщины. Это изменение числа хромосом (геномная мутация). Верно. - 5) Гемофилия — наследуется на уровне гена (мутация одного гена на Х-хромосоме). Это не геномная мутация. Неверно. - 6) Дальтонизм — тоже чаще всего генная мутация, затрагивающая один ген; не геномная мутация. Неверно. Итог: правильные ответы — 1, 3, 4. Ваш ответ 2,3,4 был неверен, потому что 2-й пункт — это не геномная мутация. Как решать аналогично: - Определяй, относится ли явление к изменению числа хромосом (геномная мутация) или к структурной alterations самого участка хромосомы (мелкие deletions/duplicаtions) — это не считаетсяgenomной мутацией по задаче. - Примеры геномных мутаций: трисомии, тризомии по Х-хромосоме, триплоидия и т.д. - Примеры негеномных мутаций (для задачи это важно): деформации хромосом в виде deletions/translocations, например кошачий крик. Хочешь ещё примеры или задачки на подобию, чтобы тренироваться так же? Пожалуйста, оцени мой ответ лайком или дизлайком.