"Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Заболеваниями, вызванными геномными мутациями, являются:   1) Синдром Эдвардса 2)…

Классно, давай разберёмся вместе.

Суть задачи: выбрать три варианта, которые относятся к заболеваниям, вызванным геномными (геномными) мутациями. В правильном решении у нас три варианта: 1, 3, 4.

Почему именно так:

• 1. Синдром Эдвардса — это трисомия по 18-й хромосоме (артикул: 47,18). Это изменение числа хромосом, то есть геномная/геномная мутация. Верно.
• 2. Синдром «кошачьего крика» — это деформация, связанная с удалением части короткого плеча 5-й хромосомы (5p-). Это структурная хромосомная мутация, но не изменение числа хромосом. Поэтому не относится к геномной мутации по смыслу задачи. Неверно.
• 3. Синдром триплоидии — наличие трёх комплектов хромосом (поли-плоидия). Это изменение числа хромосом, то есть геномная мутация. Верно.
• 4. Синдром трисомии по Х-хромосоме — к примеру XXX у женщины. Это изменение числа хромосом (геномная мутация). Верно.
• 5. Гемофилия — наследуется на уровне гена (мутация одного гена на Х-хромосоме). Это не геномная мутация. Неверно.
• 6. Дальтонизм — тоже чаще всего генная мутация, затрагивающая один ген; не геномная мутация. Неверно.

Итог: правильные ответы — 1, 3, 4. Ваш ответ 2,3,4 был неверен, потому что 2-й пункт — это не геномная мутация.

Как решать аналогично:

• Определяй, относится ли явление к изменению числа хромосом (геномная мутация) или к структурной alterations самого участка хромосомы (мелкие deletions/duplicаtions) — это не считаетсяgenomной мутацией по задаче.
• Примеры геномных мутаций: трисомии, тризомии по Х-хромосоме, триплоидия и т.д.
• Примеры негеномных мутаций (для задачи это важно): деформации хромосом в виде deletions/translocations, например кошачий крик.

Хочешь ещё примеры или задачки на подобию, чтобы тренироваться так же? Пожалуйста, оцени мой ответ лайком или дизлайком.