Ответы на.Вопросы для самоконтроля кратко но понятно

Тема 1

1. Что изучает генетика?

Генетика — наука о наследственности и изменчивости организмов, а также о законах передачи признаков от родителей к потомкам.

2. Что изучает генетика человека с основами медицинской генетики?

Она изучает:

• наследование признаков и заболеваний у человека;
• строение и работу генов и хромосом;
• причины наследственной изменчивости;
• диагностику, профилактику и лечение наследственных болезней;
• медико-генетическое консультирование.

3. Основные положения и задачи

Основные положения:

• наследственная информация хранится в ДНК;
• гены расположены в хромосомах;
• признаки формируются под влиянием генов и условий среды;
• мутации и комбинации генов вызывают изменчивость;
• наследственные заболевания могут быть генными, хромосомными или многофакторными.

Основные задачи:

• изучать геном человека;
• выявлять закономерности наследования;
• находить причины наследственных заболеваний;
• разрабатывать методы диагностики, профилактики и лечения;
• проводить генетическое консультирование.

4. Основные этапы развития генетики

1. Доменделевский период — первые наблюдения за наследованием признаков.
2. Классическая генетика — опыты Г. Менделя, открытие законов наследования.
3. Хромосомный этап — доказана роль хромосом в передаче наследственной информации.
4. Молекулярно-генетический этап — установлены строение ДНК и роль генов.
5. Современный геномный этап — изучение генома человека, мутаций и редактирования генов.

Тема 2

1. Основные органоиды эукариотической клетки

• Ядро — хранит ДНК и управляет жизнедеятельностью клетки.
• Митохондрии — вырабатывают энергию в виде АТФ.
• Рибосомы — синтезируют белки.
• Эндоплазматическая сеть — синтезирует и транспортирует белки и липиды.
• Аппарат Гольджи — изменяет, сортирует и выводит вещества.
• Лизосомы — переваривают ненужные вещества и клеточные структуры.
• Пероксисомы — участвуют в окислении веществ и обезвреживании токсинов.
• Клеточный центр — участвует в делении клетки.
• Цитоскелет — поддерживает форму клетки и обеспечивает движение веществ.

2. Компоненты ядра. Хроматин

Основные компоненты ядра:

• ядерная оболочка с порами;
• кариоплазма;
• хроматин;
• ядрышко.

Хроматин — это комплекс ДНК и белков, главным образом гистонов. В состав также входят негистоновые белки и небольшое количество РНК. При делении клетки хроматин уплотняется и образует хромосомы.

3. Что такое хромосомы, их строение и виды?

Хромосомы — это плотные структуры из ДНК и белков, в которых расположены гены.

Строение хромосомы:

• две сестринские хроматиды;
• центромера;
• короткое плечо \(p\);
• длинное плечо \(q\);
• теломеры.

По положению центромеры хромосомы бывают:

• метацентрические;
• субметацентрические;
• акроцентрические;
• телоцентрические — у человека отсутствуют.

Также хромосомы делятся на аутосомы и половые хромосомы.

4. Основные понятия

• Кариотип — полный набор хромосом организма: их число, размеры, форма и строение. У человека — 46 хромосом.
• Аутосомы — неполовые хромосомы. У человека 22 пары.
• Гетерохромосомы — половые хромосомы. У женщин — \(XX\), у мужчин — \(XY\).
• Гомологичные хромосомы — парные хромосомы, одна из которых получена от матери, а другая — от отца. Они содержат одинаковые гены, но могут иметь разные варианты этих генов — аллели.
• Диплоидный набор \(2n\) — двойной набор хромосом. В соматических клетках человека \(2n=46\).
• Гаплоидный набор \(n\) — одинарный набор хромосом. В половых клетках человека \(n=23\).

Проверка:
\(46=44\) аутосомы \(+2\) половые хромосомы; в гаметах — 23 хромосомы.

5. Денверская и Парижская классификации хромосом

Денверская классификация:

• создана в 1960 году;
• учитывает размер хромосом и положение центромеры;
• объединяет хромосомы в группы \(A–G\);
• аутосомы нумеруются от 1 до 22, отдельно обозначаются \(X\) и \(Y\).

Парижская классификация:

• основана на дифференциальном окрашивании хромосом;
• учитывает характер полос и участков хромосомы;
• позволяет точно различать похожие хромосомы;
• помогает выявлять делеции, дупликации, инверсии и другие хромосомные нарушения.

Главное различие: Денверская классификация основана главным образом на внешнем виде хромосом, а Парижская — на их полосатой структуре после окрашивания.