Реши задание на изображении
Кратко: мутация — это стойкое изменение генетического материала. Генные мутации меняют последовательность ДНК внутри гена, хромосомные — структуру хромосом, геномные — их число. Большинство мутаций нейтральны, часть вредна, редко встречаются полезные.
1. Что такое мутация?
Это изменение последовательности нуклеотидов ДНК или числа/структуры хромосом. Мутации в половых клетках могут передаваться потомкам, а соматические — не передаются, но могут накапливаться и способствовать развитию опухолей и старению.
2. Наследственная и ненаследственная изменчивость
- Наследственная (генотипическая) — связана с изменением генов или хромосом, поэтому передаётся потомству. Примеры: мутационная и комбинативная изменчивость.
- Ненаследственная (модификационная) — признак меняется под действием среды, но гены остаются прежними. Она не передаётся по наследству и ограничена нормой реакции. Пример: загар.
3. Хромосомные мутации
Это изменения структуры хромосом:
- делеция — потеря участка;
- дупликация — удвоение участка;
- инверсия — поворот участка на 180°;
- транслокация — перенос участка на другую хромосому.
Они могут нарушать работу многих генов и вызывать тяжёлые нарушения развития.
4. Анеуплоидия и полиплоидия
| Анеуплоидия | Полиплоидия | |
|---|---|---|
| Что меняется | число отдельных хромосом | число целых наборов хромосом |
| Примеры | $47,+21$; $45,X$ | $3n$, $4n$ |
| Как возникает | нерасхождение хромосом в мейозе или митозе | нарушение деления клетки, веретена деления |
| Значение | обычно тяжёлые нарушения | часто у растений; у животных обычно летальна |
5. Генные и геномные мутации
- Генные — изменения внутри одного гена: замена, вставка или выпадение нуклеотида. Под микроскопом не видны, обычно меняют один белок.
- Геномные — изменение числа хромосом: анеуплоидия, полиплоидия. Видны в кариотипе и затрагивают сразу много генов.
6. Основные положения теории Г. де Фриза
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
- Они наследуются, если возникли в половых клетках.
- Мутации ненаправленны: любой ген может измениться независимо от «пользы» для организма.
- Сходные мутации могут возникать повторно.
- Мутации бывают доминантными и рецессивными, вредными, нейтральными и полезными.
7. Почему рентгеновское исследование проводят редко?
Рентгеновское излучение — мутаген: оно может повреждать ДНК и повышать риск мутаций и опухолей. Доза облучения накапливается, поэтому без медицинской необходимости плановые исследования не делают часто. Если есть показания, врач может назначить рентген чаще — это вопрос пользы и риска.
8. Все ли мутации вредны?
Нет.
- Вредные — вызывают болезни: фенилкетонурию, муковисцидоз.
- Нейтральные — не влияют на признак; таких большинство.
- Полезные — помогают в определённых условиях. Например, мутация, обеспечивающая усвоение молока у взрослых, или гетерозиготность по серповидноклеточной анемии, дающая устойчивость к малярии.
Польза или вред зависят от условий среды.
9. Наследственные болезни и их причины
- Генные: фенилкетонурия — мутация гена PAH; муковисцидоз — мутация CFTR; серповидноклеточная анемия — мутация HBB; гемофилия A — мутация F8, сцепленная с X-хромосомой; дальтонизм — мутации генов цветового зрения в X-хромосоме.
- Хромосомные: синдром Дауна — трисомия 21 ($47,+21$); синдром Шерешевского—Тёрнера — $45,X$; синдром Клайнфельтера — $47,XXY$; синдром «кошачьего крика» — делеция $5p$.
- Мультифакториальные: сахарный диабет 2 типа, гипертония, некоторые опухоли — наследственная предрасположенность плюс влияние среды.
Причина — мутации в генах или хромосомах; они могут быть унаследованы от родителей или возникнуть впервые.
Проверка: $47,+21$ — геномная мутация (анеуплоидия); делеция $5p$ — хромосомная; замена нуклеотида в гене PAH — генная.
Обсуждение
2 сообщенияОтветы коротко
Мутация — стойкое изменение ДНК или хромосом. Мутации в половых клетках передаются потомкам, соматические — нет.
Наследственная изменчивость связана с изменением генов/хромосом и передаётся потомству. Ненаследственная — изменение признака под действием среды без изменения генов; не передаётся и ограничена нормой реакции.
Хромосомные мутации: делеция, дупликация, инверсия, транслокация — меняют структуру хромосом.
Анеуплоидия — изменение числа отдельных хромосом (например, $47,+21$). Полиплоидия — кратное изменение всего набора хромосом ($3n$, $4n$).
Генные мутации происходят внутри гена и не видны в кариотипе. Геномные меняют число хромосом и видны в кариотипе.
Теория де Фриза: мутации возникают внезапно, ненаправленно, наследуются при возникновении в гаметах, могут повторяться, бывают доминантными и рецессивными.
Рентгеновское излучение — мутаген; доза накапливается, поэтому без необходимости исследование не проводят часто.
Нет. Мутации бывают вредными, нейтральными (большинство) и полезными; значение зависит от условий среды.
Причины наследственных болезней — мутации. Примеры: фенилкетонурия и муковисцидоз — генные; синдром Дауна ($47,+21$) и синдром Тёрнера ($45,X$) — хромосомные; диабет 2 типа — мультифакториальное заболевание.
