Реши задание на изображении
Кыскача жооптор
Мутация — клетканын генетикалык материалынын, тактап айтканда ДНКдагы нуклеотиддердин ырааттуулугунун туруктуу өзгөрүүсү. Ал белгилердин өзгөрүшүнө, ооруга же эволюциялык өзгөрүүгө алып келиши мүмкүн.
Тукум кууган өзгөрүү жыныс клеткаларындагы ДНКнын өзгөрүшүнөн болот жана кийинки муунга берилет. Тукум куубаган (модификациялык) өзгөрүү тышкы чөйрөнүн таасиринен пайда болот, ДНКнын тизмегин өзгөртпөйт, тукумга өтпөйт жана көбүнчө кайтарылат.
Хромосомалык мутация — хромосоманын түзүлүшүнүн өзгөрүшү. Түрлөрү: делеция (бөлүктүн жоголушу), дупликация (экиленүү), инверсия (бөлүктүн тескери бурулушу), транслокация (бөлүктүн башка хромосомага өтүшү).
Анеуплоидия — хромосомалардын саны гаплоиддик топтун эселигине эмес, бир-экиге өзгөрүшү: мисалы, \(2n+1\) — трисомия. Полиплоидия — хромосомалардын саны гаплоиддик топтун бүтүн эселигине көбөйүшү: \(3n\), \(4n\). Экөө тең геномдук мутация; айырмасы — сандын өзгөрүү мүнөзүндө. Полиплоидия өсүмдүктөрдө көп кездешет.
Гендик мутация бир гендин ичиндеги нуклеотиддердин ырааттуулугунда болот (алмашуу, түшүп калуу, кошулуу), микроскопто көрүнбөйт. Геномдук мутация хромосомалардын санын өзгөртөт (полиплоидия, анеуплоидия), көп гендерге таасир этет жана цитологиялык ыкма менен аныкталат.
Г. де Фриздин мутациялык теориясынын негизги мазмуну: мутациялар күтүлбөгөн жерден, секирик сымал пайда болот; алар тукум куугуч; багыты жок; пайдалуу, зыяндуу же нейтралдуу болушу мүмкүн; ошол эле мутация кайталанышы мүмкүн; табигый тандалуу пайдалуу мутацияларды сактап, зыяндууларын четтетет.
Рентген нурлары — иондоштуруучу нурланыш. Ал ДНКны бузуп, мутацияларды пайда кылат. Доза топтолгон сайын рак жана тукум куугуч оорулардын коркунучу жогорулайт. Ошондуктан рентгендик текшерүүнү врач керек болгондо гана, жылына белгиленген чектен ашырбай сунуштайт.
Жок. Мутациялар пайдалуу, зыяндуу жана нейтралдуу болушу мүмкүн. Кээ бири эч байкаларлык таасир бербейт, кээ бири ыңгайлашууга жардам берет, ал эми зыяндуулары ооруга алып келет. Соматикалык клеткалардагы мутациялар тукумга берилбейт, жыныс клеткаларындагылар берилиши мүмкүн.
Тукум куугуч ооруларга мисалдар:
- Гемофилия — X хромосомадагы кандын уюшу факторун кодулоочу гендин рецессивдүү мутациясы; уулдарда көп көрүнөт.
- Фенилкетонурия — фенилаланин гидроксилаза ферментинин гендик мутациясы; аминокислоталардын алмашуусу бузулат.
- Муковисцидоз — CFTR генинин рецессивдүү мутациясы; былжыр коюуланат.
- Орок сымал клеткалык анемия — гемоглобиндин бета-чынжырындагы гендин чекиттик мутациясы.
Даун синдрому — 21-хромосоманын трисомиясы, башкача айтканда геномдук мутация. Ал көбүнчө мейоздогу бөлүнүүнүн бузулушунан пайда болот жана ата-энеден сөзсүз тукумга өтпөйт.
Кантип ойлош керек: алгач мутациянын деңгээлин аныкта — гендик (ДНКнын ички өзгөрүүсү), хромосомалык (хромосоманын түзүлүшү), геномдук (хромосомалардын саны). Тукумга өтүү жыныс клеткаларындагы өзгөрүүгө байланыштуу; соматикалык мутациялар кийинки муунга берилбейт. «Мутация» деген сөз «зыяндуу» дегенди билдирбейт.
Текшерүү: анеуплоидия — \(2n+1\) сыяктуу эселик эмес сан, полиплоидия — \(3n\), \(4n\) сыяктуу эселик сан; гендик мутация микроскопто көрүнбөйт, геномдук мутация хромосомалардын саны менен байкалат; бардык мутациялар зыяндуу эмес.
