12) Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот: Валин, гистидин, лейцин, треонин, пролин, глутаминовая кислота, лизин.

На фото задания 12–15. Решаю их по порядку. В №13 беру по одному кодону из стандартной таблицы; из-за вырожденности кода возможны другие допустимые варианты. В №12 и №15 в тексте есть несогласованность — отмечаю её.

12. Серповидноклеточная анемия

Кратко: в шестом положении приведённого фрагмента глутаминовая кислота заменяется на валин:

Вал–Гис–Лей–Тре–Про–Глу–Лиз → Вал–Гис–Лей–Тре–Про–Вал–Лиз.

На фото в обоих списках напечатана одна и та же глутаминовая кислота, то есть буквально различий нет. Но по смыслу задачи и по известному дефекту при серповидноклеточной анемии замена именно такая: Глу → Вал.

Кодоны:

• глутаминовая кислота: ГАГ или ГАА;
• валин: ГУГ или ГУА.

В классическом варианте: \[ \text{мРНК: } \text{ГАГ} \to \text{ГУГ}. \] Тогда в ДНК:

• кодирующая (смысловая) цепь: ГАГ → ГТГ;
• матричная цепь: ЦТЦ → ЦАЦ.

Происходит замена одной пары нуклеотидов, то есть точковая миссенс-мутация.

13. Полипептид Вал–Ала–Гли–Лиз–Три–Вал–Сер

Беру кодоны: Вал — ГУУ, Ала — ГЦУ, Гли — ГГУ, Лиз — ААА, Три — УГГ, Вал — ГУУ, Сер — УЦУ.

а) Тогда:

• мРНК: 5′-ГУУ ГЦУ ГГУ ААА УГГ ГУУ УЦУ-3′;
• кодирующая цепь ДНК: 5′-ГТТ ГЦТ ГГТ ААА ТГГ ГТТ ТЦТ-3′;
• матричная цепь ДНК: 3′-ЦАА ЦГА ЦЦА ТТТ АЦЦ ЦАА АГА-5′.

б) Удаляем 5-й нуклеотид Ц и 13-й нуклеотид Т из кодирующей цепи: \[ 5'\text{-ГТТ ГТГ ГТА ААГ ГГТ ТТЦ Т-}3'. \] мРНК: \[ 5'\text{-ГУУ ГУГ ГУА ААГ ГГУ УУЦ У-}3'. \] Получается фрагмент белка:

Вал–Вал–Вал–Лиз–Гли–Фен, последний У — неполный кодон.

То есть рамка считывания сдвигается уже со второго кодона, и вся дальнейшая последовательность белка меняется. В реальном гене далее может встретиться стоп-кодон.

в) После вставок Ц между 10-м и 11-м нуклеотидами, Т между 13-м и 14-м и А в конце кодирующая цепь: \[ 5'\text{-ГТТ ГЦТ ГГТ АЦА АТТ ГГГ ТТТ ЦТА-}3'. \] мРНК: \[ 5'\text{-ГУУ ГЦУ ГГУ АЦА АУУ ГГГ УУУ ЦУА-}3'. \] Белок:

Вал–Ала–Гли–Тре–Иле–Гли–Фен–Лей.

Первые три аминокислоты сохраняются, с четвёртой начинаются изменения; появляется дополнительная аминокислота.

14. Мутация в интроне

Кратко: нет, структура конечного белка обычно не изменится.

Интроны при созревании мРНК вырезаются при сплайсинге и в трансляцию не попадают. Поэтому замена внутри интрона, не затрагивающая сайты сплайсинга, на белок не влияет. Исключение — если мутация создаёт или разрушает сайт сплайсинга: тогда может измениться процессинг мРНК.

15. Мутация в транскрибируемой цепи ДНК

Исходная матричная цепь: \[ 3'\text{-ЦТА ГЦТ АЦГ ТАЦ Г-}5'. \] На ней строится мРНК: \[ 5'\text{-ГАУ ЦГА УГЦ АУГ Ц-}3'. \] Кодоны: ГАУ–ЦГА–УГЦ–АУГ, то есть белок:

Асп–Арг–Цис–Мет; последний Ц — неполный кодон.

В записанной цепи третьим стоит А, а не Т. Поэтому замену «Т→А» применяю к комплементарной кодирующей цепи, где третий нуклеотид действительно Т:

\[ 5'\text{-ГАТ ЦГА ТГЦ АТГ Ц-}3' \] \[ \downarrow \] \[ 5'\text{-ГАА ЦГА ТГЦ АТГ Ц-}3'. \]

Тогда мРНК: \[ 5'\text{-ГАА ЦГА УГЦ АУГ Ц-}3'. \] Кодоны: ГАА–ЦГА–УГЦ–АУГ, белок:

Глу–Арг–Цис–Мет.

Итог: меняется только первая аминокислота — аспарагиновая кислота заменяется на глутаминовую; остальные аминокислоты остаются теми же.

Если в вашем варианте исходная цепь начинается с ЦТТ, то замена Т→А даст обратный переход: Глу → Асп. Принцип решения от этого не меняется.