Кыскача жооп
Мутация — бул генетикалык материалдын (ДНК, ген, хромосома) тукум куума (тукумга берилүүчү) өзгөрүүсү. Мутация пайда болгон клетка бөлүнгөндө, өзгөрүү кийинки клеткаларга, ал эми генеративдик клеткаларда болсо — кийинки муунга берилет.
Негизги түшүнүктөр
- Тукум куума дегени — өзгөрүү ДНКда жазылып калып, репликация (ДНКнын экиленүүсү) учурунда көчүрүлүп берилет.
- Мутагендер — мутацияны пайда кылуучу факторлор:
- физикалык: ультрафиолет, рентген, радиоактивдүү нурлануу, температура;
- химиялык: нитраттар, пестицидтер, формалин, никотин, алкоголь;
- биологиялык: вирустар, кээ бир бактериялар.
- Соматикалык мутация (дене клеткаларында) тукумга берилбейт; генеративдик (жыныс клеткаларында) — берилет.
Мутациянын үч деңгээли
| Түрү | Эмне өзгөрөт | Мисал |
|---|---|---|
| Гендик | ДНКнын нуклеотид ырааттуулугу: алмашуу, түшүп калуу, кошулуу | орок клеткалуу анемия |
| Хромосомалык | Хромосоманын түзүлүшү: делеция (үзүлүп калуу), дупликация (экиленүү), инверсия (айланып калуу), транслокация (орун алмашуу) | «мышыктын мияулоосу» синдрому |
| Геномдук | Хромосомалардын саны | Даун синдрому — 21-хромосоманын трисомиясы \(47,XX+21\); Тернер \(45,X\); Клайнфельтер \(47,XXY\) |
Геномдук мутациянын эки түрү бар: полиплоидия (хромосомалар бүтүндөй топтом менен көбөйөт, мисалы \(3n\), өсүмдүктөрдө көп) жана гетероплоидия (бир-эки хромосома гана кошулат же жетишпейт).
Кантип аныктоо керек (алгоритм)
- Эмне өзгөргөнүн аныкта: нуклеотид болсо — гендик; хромосоманын түзүлүшү болсо — хромосомалык; саны болсо — геномдук.
- Эгер сан көрсөтүлсө (кариотип: \(47,XXY\)), дайым геномдук мутация.
- Клетканын түрүн белгиле: дене клеткасыбы же жыныс клеткасыбы — тукумга берилерин аныктоо үчүн.
Мааниси
- Эволюция үчүн тукум куума өзгөрүүлөрдүн булагы (табигый тандалууга материал).
- Селекцияда жаңы сорт, порода алуу үчүн колдонулат.
- Медицинада: тукум куума оорулардын себеби; көпчүлүк мутация зыяндуу же нейтралдуу, пайдалуусу сейрек.
Текшерүү (өзүңдү текшер)
«Орок клеткалуу анемияда гемоглобиндин бета чынжырындагы бир аминокислота алмашат» дегенди кайсы түргө киргизебиз? Бул жерде бир нуклеотид алмашкан — демек, гендик мутация. Эгер «21-хромосома эки эмес, үчөө» деп берилсе — геномдук.