У большинства людей имеется 46 хромосом, организованных в 23 пары. Одна пара (половые хромосомы) определяет биологический пол человека: у женщин обычно две Х-хромосомы (XX), тогда как у мужчин Х- и Y-хромосома (XY). Наличие пар хромосом делает их диплоидными организмами (2n = 46). В гаметах (сперматозоидах и яйцеклетках) содержится только половина набора хромосом, т.е. они гаплоидны (n = 23), так как в процессе мейоза хромосомы разделяются.
Однако существуют различные хромосомные аномалии, при которых количество хромосом может отличаться от стандартного набора в 46. Например, синдром Дауна вызывается наличием дополнительной копии 21-й хромосомы, так что в каждой клетке человека с этим состоянием имеется 47 хромосом.
