122. Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании а) семейного анамнеза; б) клинической картины; в) биохимического исследования крови; г) гормонального исследования. 123. Нарушение сцепления генов, локализованных в одной хромосоме, происходит в результате а) репарации; б) репликации; в) конъюгации; г) кроссинговера. 124. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Шершевского-Тернера а) 45, х0; б) 46, хх; в) 47, ххх; г) 48, ххуу. 125. Какие заболевания относятся к врожденным а) обусловленные мутацией генов; б) проявляющиеся при рождении; в) проявляющиеся на 1-м году жизни; г) не поддающиеся лечению. 126. Перинатальная диагностика – это а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболеваний у ребенка; б) мероприятия по предотвращению беременности; в) диагностика болезни у эмбриона или плода; г) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка. 127. Какие состояния диагностируются у плода с помощью УЗИ а) фенилкетонурия; б) анэнцефалия; в) редукционные пороки конечностей; г) синдром Марфана. 128. Метод точной диагностики хромосомных болезней а) клинический; б) клинико-генеалогический; в) цитогенетический; г) специфическая биохимическая диагностика. 129. К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели а) 100%; б) 5-10%; в) 10-20%; г) 20-25%. 130. В какие сроки проводится кордоцентез а) 5-8 недель; б) 9-11 недель; в) 16-18 недель; г) 20-22 недель. 131. Первое деление мейоза отличатся от второго деления а) числом фаз; б) распределением цитоплазмы между дочерними клетками; в) последовательностью фаз; г) наличием конъюгации и кроссинговера. 132. Совокупность всех генов одного человека составляет а) генотип; б) фенотип; в) генофонд; г) норму реакции. 133. Женщина в соматических клетках имеет набор хромосом а) 44А+ху; б) 22А+у; в) 22А+х; г) 44А+хх. 134. Генные болезни обусловлены а) потерей участка хромосом; б) дупликацией части хромосомы; в) потерей двух генов и более; г) мутацией одного гена.