23. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание холестерина в крови, а у гомозигот развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероятность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови? сы озиготные знецы 24. Женщина, имеющая повышенное содержание цистина в моче (доминантный признак), выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков, при условии, что дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомо- зиготном состоянии. готные нецы лодный 25. Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность

Давайте разберем каждую из задач по порядку. ### Задача 23 Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, которое передается по доминантному типу. В приведенной ситуации рассматривается семья с обоими родителями, имеющими повышенное содержание холестерина. 1. **Определим генотипы родителей:** - Коротко обозначим доминантный аллель (A) как "гиперхолестеринемия", а рецессивный (a) — как "нормальный уровень холестерина". - Оба родителя имеют повышенный уровень холестерина. Это значит, что они могут быть либо гетерозиготами (Aa), либо гомозиготами (AA). В данной задаче мы предположим, что оба родителя — гетерозиготы (Aa), так как только так можно предположить наследование разных заболеваний. 2. **Составим решетку Пуннета:** - Генотипы родителй: Aa x Aa. ``` A a --------------- A | AA | Aa | --------------- a | Aa | aa | ``` 3. **Вероятности генотипов для потомства:** - AA — 25% (гомозиготы, тяжелые проявления заболевания) - Aa — 50% (гетерозиготы, умеренные проявления заболевания) - aa — 25% (нормальные индивиды) Таким образом, вероятность рождения детей с аномалией составляет 75% (AA + Aa). В степени развития заболеваний: - 25% — тяжелые (AA), - 50% — умеренные (Aa), - 25% — здоровые (aa). ### Задача 24 Женщина с повышенным содержанием цистина (доминантный признак) выходит замуж за здорового мужчину. 1. **Определим генотипы:** - Женщина: она может быть гетерозиготой (Cc) или гомозиготой (CC). - Мужчина: он здоров, значит его генотип — cc. Предположим, что женщина гетерозиготна (Cc). 2. **Составим решетку Пуннета для детей:** ``` C c --------------- c | Cc | cc | --------------- c | Cc | cc | ``` 3. **Вероятности:** - Cc (с повышенным цистином) — 50% - cc (здоровый) — 50% Таким образом, 50% детей имеют повышенное содержание цистина, 50% — здоровые. 4. **Что касается внуков:** Если дети с Cc вступят в брак с такими же Cc, вероятность следующих поколений будет: 4 (Cc) : 4 (cc) : 1 (CC). ### Задача 25 Акаталазия вызывает редкий рецессивный аутосомный ген. Обозначим: - «A» — нормальная активность каталазы, - «a» — пониженная активность. 1. **Определим генотипы родителей:** Поскольку у нас есть родители с пониженной активностью, значит оба должны быть гомозиготами (aa). 2. **Следовательно, у них не может быть детей с нормальной активностью, только с пониженной (aa).** Таким образом, все дети в этой семье будут иметь пониженную активность каталазы вследствие того, что оба родителя гомозиготы по рецессивному признаку. Если у вас будут еще вопросы, обязательно дайте знать!