8. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее…
8. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Какой вид мутации обнаруживается в данном случае? Транслокация Делеция Инверсия Нехватка Дупликация
Давайте проанализируем ситуацию, описанную в задаче, и поймем, какой вид мутации происходит в этом случае.
Кариотип и хромосомы: У человека нормальный набор хромосом составляет 46 (23 пары). В задаче указано, что одна из хромосом 15-й пары длиннее обычной из-за присоединения хромосомы 21-й пары. Это очень важно для определения типа мутации.
Определение мутации: Рассмотрим варианты, предложенные в задаче:
Транслокация: Это перенос участков хромосом между разными хромосомами. В данном случае, когда одна хромосома длиннее, это может указывать на то, что кусок одной хромосомы (в данном случае 21-й) присоединился к другой хромосоме (15-й).
Делеция: Это утрата части хромосомы. В данной задаче не говорится о потере фрагмента, а лишь о присоединении.
Инверсия: Это изменение порядка генов в пределах одной хромосомы. В данной задаче речь о изменении порядка не идет.
Нехватка: Это термин, который указывает на отсутствие одной или нескольких хромосом. В данном примере кариотип равен 46, значит, хромосом не недостает.
Дупликация: Это удвоение участка хромосомы. Данная мутация также не подходит, так как в задаче говорится о присоединении, а не удвоении.
Вывод: В этой ситуации наиболее подходящим ответом будет транслокация, так как одна хромосома (21-й пары) присоединилась к другой (15-й пары), что меняет ее размер и структуру.
Таким образом, правильно выбранный ответ — транслокация.
