Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена. У обоих родителей и единственного сына в семье активность…

Для решения этой задачи нам потребуется использовать генетические принципы и понятия.

1. Вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии:

Для начала определим генотипы каждого из участников семьи:

• У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы, что означает, что они являются гетерозиготами для гена, ответственного за акатализию.
• Пониженная активность каталазы у одного из супругов говорит о том, что он имеет генотип Aa, где A - нормальный аллель, а а - мутантный аллель.
• Другой супруг, у которого акаталазия, имеет генотип aa, где оба аллеля являются мутантными.

Теперь нам нужно посчитать вероятность того, что следующий ребенок в семье будет без аномалии. Для этого мы можем использовать правило Пуннета для креста между генотипом Aa и aa.

По правилу Пуннета для креста между Aa и aa генотипы детей будут:

• Aa с вероятностью 50%
• aa с вероятностью 50%

Таким образом, вероятность того, что следующий ребенок родится без аномалии (получит генотип Aa или AA), составляет 50%.

2. Определение вероятных фенотипов детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность:

Посмотрим на возможные генотипы и фенотипы детей в данной семье.

• Если один из супругов имеет генотип Aa (пониженная активность) и другой aa (акаталазия), то вероятные генотипы и фенотипы детей будут:

  • aa со сниженной активностью каталазы (акатлазия) с вероятностью 50%
  • Aa с пониженной активностью каталазы с вероятностью 50%

Таким образом, в данной семье родится примерно 50% детей с пониженной активностью каталазы (Aa) и 50% детей с акаталазией (aa).