Пробанд молодая женщина, страдающая фенилкетонурией, ее брат и родители здоровы. Известно, что по линии матери бабушка пробанда болела фенилкетонурией, а по линии отца дедушка и его родной брат. Остальные родственники были здоровы. Задания: 1. Постройте родословную с условными обозначениями 2. Определите тип наследования 3. Определите генотипы всех родственников 4. Вычислите вероятность рождения здоровых детей у пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной, у которого не было в семье случаев данной болезни

Давайте подробно разберем задачу о наследовании фенилкетонурии у пробанда, построим родословную, определим тип наследования, генотипы родственников и вычислим вероятность рождения здоровых детей. --- ### 1. Построение родословной с условными обозначениями - Обозначения: - Мужчина — квадрат (□) - Женщина — круг (○) - Болен — залитый цветом (например, черным) - Здоров — пустой или не залитый - Больной по фенилкетонурии — обозначим черным цветом - Глубже указываем поколения **Дано:** - Пробанд — женщина (○) больна (залита черным) - Ее мать — тоже больна - Ее бабушка по матери — больна - Ее отец, дедушка и родной брат — здоровы - Другие родственники — здоровы Родословная (примерная схема): ``` Бабушка (○, больна)—─ (уровень I) | Мать (○, больна)───── Пробанд (○, больна) | Она — здорова | Отец (□, здоров) ────────── У гермона, здоров ``` Родители пробанда: - Мать — больна - Отец — здоров Шлюз: **Пояснения**: - Бабушка по матери — больна - Мать — больна (от бабушки по мат. линии) - Отец — здоров --- ### 2. Определение типа наследования **Фенилкетонурия** — наследственное заболевание, стойко связанное с недоминирующим (рецессивным) типом наследования. То есть, заболевание проявляется только у гомозиготных рецессивных носителей. **Вывод:** - Заболевание наследуется по автосомно-рецессивному типу. --- ### 3. Определение генотипов родственников Обозначим: - **N** — нормальный аллель - **n** — аллель, вызывающий болезнь **Условия:** - Болен — гомозиготный нн - Здоровый — либо носитель (Nn), либо гомозиготный нормальный (NN) **Родители пробанда:** - Мать — больна (нн) - Отец — здоров (может быть либо NN, либо Nn) **Родственные ситуации:** - Мать: нн - Бабушка по мат. линии — больна (нн), значит обе ее родители должны быть по меньшей мере носителями или больными. ### Выводы: - Мать — больна (нн), ее родители: - Бабушка по линии матери — больна (нн) - Дедушка — здоров (может быть Nn или NN) - Бабушка по материнской линии — болеет, значит: - Ее генотип — нн - Мать — из нн, следовательно: - Она — тоже нн (все ее родители должны быть хотя бы носителями Nn): - Дедушка матери (потому что бабушка — нн): - Мог быть Nn или NN, так как он говорит 'здоров' и передал нормальный аллель дочери. - Отец пробанда — здоров, значит: - Он либо NН, либо Nn --- ### Итоговые генотипы: | Родственник | Генотип | Обоснование | |--------------------|----------|-----------------------------------------------------------------------------------------| | Бабушка по матери | нн | Болела, оба родителя — возможно, тоже нн или носители | | Ее мать (мать пробанда) | нн | Болела, оба родителя — либо нн или Nn, но, по условиям задачи, она больна. | | Мать пробанда | нн | Должна быть нн, чтобы быть больной | | Отец пробанда | Nn или NN | Здоров, не болеет, но может быть носителем или гомозиготным нормальным. | | Пробанд — женщина | нн | Больна, гомозиготна по рецессивному аллелю | --- ### 4. Вероятность рождения здоровых детей у пробанда, если она вступит в брак с здоровым мужчиной (без случаев болезни в семье) Допустим, что: - Мать пробанда — нн (больна), значит сама — нн. - Отец — здоров, не имевший случаев болезни. Если он: - Гетерозиготный носитель (Nn), вероятность Nn по его генотипу равна \( \frac{2}{3} \) (если предположить, что он — носитель — типичный случай, примерно так при отсутствии других данных). - Гомозиготный нормальный (NN), — вероятность составляет 1. **Вычислим вероятности:** **Вероятность, что отец — носитель (Nn):** Для популяции, где нн — заболевание, носитель встречается с вероятностью около 2/3 (предположение, стандартное для автосомно-рецессивных заболеваний при неизвестных популяционных данных). --- **Для каждого варианта:** 1. **Если отец — носитель (Nn)**: - Генотипы ребенка могут быть: - От мамы: нн - От папы: N или n с вероятностями 1/2 и 1/2 Рассмотрим возможные генотипы ребенка: | Родители | Вероятность | Ребенок | Генотип | Вероятность | Статус | |-----------|-------------|-----------|---------------------------------|-------------------------------------|-----------| | Мать: нн, Отец: Nn | (вероятность) | Nn | N (от отца), н (от матери) | 1/2 | носитель (здоров) | |Мать: нн, Отец: Nn|→| nn | нн (нн у обоих) | 1/4 | болен | |Мать: нн, Отец: Nn|→| Nn | N (от отца), н (от матери) | 1/2 | носитель (здоров) | |Мать: нн, Отец: Nn|→| nn | нн | 1/4 | болен | **Вероятность:** - Здоровый (носитель или нормальный): \( P(\text{здоров})= P(\text{отец — Nn}) \times \left( \frac{1}{2} + \frac{1}{2} \times 1 \right) \) - **Общий случай**, учитывая что папа может быть или Nn (носитель) или NN (чистый): \[ P(\text{здоровый ребенок})= P(\text{отец — Nn}) \times \left( \frac{3}{4} \right) + P(\text{отец — NN}) \times 1 \] - Если он — НН (без носительства), все дети — здоровы. **Итак:** - Если предположить равновероятную вероятность для отца быть или носителем, то: \[ P(\text{здоровых детей})= \left(\frac{2}{3} \times \frac{3}{4}\right) + \left(\frac{1}{3} \times 1\right)= \frac{2}{3} \times \frac{3}{4} + \frac{1}{3} = \frac{1}{2} + \frac{1}{3} = \frac{3}{6} + \frac{2}{6} = \frac{5}{6} \] --- ### **Итог:** **Вероятность рождения здоровых детей у пробанда с нерецессивным, здоровым мужчиной — около 5/6 (83,33%).** --- Если нужна более точная модель или дополнительные уточнения — обращайтесь!