Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое Роды…
Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кистей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала.При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы. Тельце Барра в буккальном эпителии отсутствует. Какое заболевание можно предположить? Какой кариотип можно ожидать? Какие признаки являются решающими в определении заболевания? Классификация наследственной патологии?
Данная клиническая картина у девочки указывает на синдром Дауна (трисомия 21). Разберем подробно, почему.
1. Предполагаемое заболевание:
- Наиболее вероятное — синдром Дауна.
2. Ключевые признаки, указывающие на это заболевание:
- † Низкая масса при рождении (2700 г) и короткая шея — характерные признаки
- † Низкое расположение ушных раковин
- † Кубовидный разрез глаз (антимонголоидный разрез глазных щелей) — важный диагностический признак
- † Короткая шея с крыловидной складкой кожи и низкий рост волос на шее — характерные признаки
- † Клинодактилия (короткие пальцы кистей) — типичный признак
- † Выявленные особенности — низкорослость, масса тела 46 кг при росте 130 см (некоторая задержка развития)
- † Отсутствие тельца Барра в буккальном эпителии — характерно для трисомии 21
3. Какой кариотип можно ожидать:
- Трисомия 21 — 47,XX,+21 или 47,XY,+21 (в зависимости от пола).
4. Решающие признаки для определения заболевания:
- Антимонголоидный разрез глаз
- Клипидальная (крыловидная) складка кожи на шее
- Низкое расположение ушных раковин
- Коронарные признаки (клинодактилия, короткая шея)
5. Классификация наследственной патологии:
- Генетическая аномалия — трисомия по 21-й паре хромосом, наследственная и хромосомная патология.
Если нужно, могу дополнить объяснения по генетике, диагностике или особенностям синдрома.
