Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре…
Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, прогнатизм, клинодактилия. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии. ВОПРОСЫ: 1. Предположительный диагноз. 7 2. Цитогенетическая форма предполагаемого заболевания. 3. Какое дополнительное исследование следует провести для подтверждения диагноза?
Предположительный диагноз: Судя по описанным симптомам и клиническим признакам, можно предположить, что у мальчика развился синдром Клайнфельтера. Этот генетический расстройство вызвано наличием лишнего X-хромосомы у мужчины (47,XXY), что обуславливает различные физические и психологические характеристики.
Цитогенетическая форма предполагаемого заболевания: Вероятно, цитогенетическая форма синдрома Клайнфельтера у данного мальчика будет 47,XXY.
Дополнительное исследование для подтверждения диагноза: Для подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера рекомендуется провести анализ кариотипа (цитогенетическое исследование хромосом). Этот анализ позволит точно определить наличие дополнительной X-хромосомы у пациента.
