Тема: Законы генетики, установленные Г.Менделем. Лекция Закономерности наследования признаков Началом для объяснения закономерностей наследования признаков послужили многолетние опыты чешского ученого Г. Менделя по скрещиванию нескольких сортов гороха (1856– 1863 гг.). В 1865 году вышла его работа «Опыты над раcтительными гибридами», в которой он изложил закономерности наследования признаков. Г. Мендель разработал генную теорию наследственности. В своих исследованиях он использовал метод гибридологического анализа (метод скрещиваний). Гибридизация – получение гибридных организмов от скрещивания генетически различающихся организмов. Гибрид – организм, полученный в результате скрещивания двух форм с альтернативными (контрастными) признаками. Для опытов Г. Мендель использовал растение-самоопылитель – душистый горошек. При самоопылении был получен генетически чистый материал (чистые линии, или гомозиготы). Г. Мендель выделил 2 типа скрещивания – моногибридное и дигибридное. Моногибридное – скрещивание по одной паре альтернативных признаков. Доминантный аллельный ген A определяет развитие желтой окраски семян, а рецессивный аллельный ген a – зеленой окраски. Таким образом, развитие признака окраски семян обусловлено одной парой аллельных генов, A и a. Дигибридное – скрещивание по двум парам альтернативных признаков. Аллельные гены A и a определяют развитие, соответственно, желтой и зеленой окраски семян, а аллельные гены B и b – детерминируют развитие формы семян, соответственно, ген B – гладкой и ген b – морщинистой. Таким образом, развитие признаков обусловлено двумя парами аллельных генов (A и a – гены окраски; B и b – гены формы). Г. Мендель ввел следующую буквенную символику: P – родители; A – доминантный (подавляющий) аллель гена окраски; a – рецессивный (подавляемый) аллель гена окраски; x – скрещивание; F1,2 – гибриды первого и второго поколений; AA – доминантная гомозигота; aa – рецессивная гомозигота; Aa – гетерозигота. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании Моногибридное скрещивание включает два этапа. Первый этап – скрещивание гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных особей. P ♀AA x ♂ aa (AA – особи с желтыми семенами; aa – особи с зелеными семенами) G A, a F1 Aa (полное доминирование, – т. к. все особи с желтыми семенами) Полное доминирование – доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена, и поэтому все особи имеют семена желтой окраски. Первый закон Г. Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения – при скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения, как по генотипу, так и по фенотипу. Второй этап – скрещивание гибридов первого поколения, т. е. гетерозиготных особей между собой. P ♀Aa x ♂ Aa G A, a, A, a F2 AA; Aa; Aa; aa (расщепление по фенотипу – 3:1). Второй закон Г. Менделя – закон расщепления – при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 – по фенотипу и 1:2:1 – по генотипу. Г. Мендель также исследовал неполное доминирование (промежуточное наследование). Неполное доминирование встречается в том случае, когда доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена и проявляется промежуточный характер наследования. При скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белами (аа) цветками в первом поколении наблюдается промежуточный характер наследования, т. к. появляются особи с розовыми цветками (Aa). P ♀ AA x ♂ aa (AA–растения с красными цветками; aa – растения с G A, a белыми цветками) F1 Aa (растения с розовыми цветками) При скрещивании гетерозиготных особей с розовыми цветками между собой наблюдается расщепление в соотношении 1:2:1, как по фенотипу, так и по генотипу. P ♀ Aa x ♂ Aa G A, a, A, a F2 AA; Aa; Aa; aa При неполном доминировании получено: 1 часть растений с красными цветками (АА), 2 части растений с розовыми цветками (Аа) и 1 часть – с белыми цветками (аа). Гипотеза чистоты гамет предложена английским ученым У. Бэтсоном: пары альтернативных признаков (гены) между собой не смешиваются при образовании гамет, остаются в чистом аллельном состоянии, и в ходе мейоза в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет поясняет, что закономерности наследования признаков – результат случайного сочетания гамет, хромосом и генов. Моногибридное анализирующее скрещивание. Если при полном доминировании не известен генотип особи с доминантным признаком, то для его определения используют моногибридное анализирующее скрещивание. В этом случае возможны два варианта скрещиваний: 1) скрещивание доминантной гомозиготы с рецессивной гомозиготой по данной аллели, 2) скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой. 1) P ♀AA x ♂ aa 2) P ♀Aa x ♂ aa G A, a G A, a , a F1 Aa F1 Aa; aa В первом случае в результате скрещивания в F1 нет расщепления, поэтому анализируемая особь – гомозигота (АА). Во втором случае в F1 наблюдается расщепление в соотношении 1:1, поэтому анализируемая особь – гетерозигота (Аа). Взаимодействие аллельных генов Взаимодействие аллельных генов в пределах одной аллели может проявляться по типу полного или неполного доминирования. Полное доминирование наблюдается, если доминантный ген полностью подавляет рецессивный ген. При этом гомо- и гетерозиготы не различимы фенотипически. Неполное доминирование проявляется в том случае, если доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген. При этом в первом поколении гибридов полностью не воспроизводятся признаки родителей и наблюдается промежуточное наследование. Например, при скрещивании черной (BB) и белой (bb) пород собак, все поколение (Bb) будет пятнистое (далматинская порода). Во втором поколении наблюдается расщепление, одинаковое по фенотипу и генотипу: 1 часть собак имеет черную окраску шерсти (BB), 2 части – пятнистую (Bb) и 1 часть – белую окраску шерсти (bb). Кодоминирование – такое взаимодействие аллельных генов, когда оба аллельных гена равноценны и не подавляют проявление друг друга. Пример – IA IB – IV группа крови. У людей IV группы крови в эритроцитах содержится антиген A и антиген В, их генотип – IA IB. Четвертая группа крови у людей обусловлена одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных, т. е. не подавляющих проявление друг друга генов IA и IB (IA = IB). При этом ген IA определяет синтез в эритроцитах антигена A, а ген IB – синтез антигена B. Оба вместе кодоминантных гена детерминируют четвертую группу крови. Однако эти гены кодоминантны по отношению друг к другу, но доминантны по отношению к гену Io. Таким образом, IA = IB , но > Io. Сверхдоминирование – большая выраженность признака у гетерозиготных особей, чем у гомозиготных, при которой проявляется большая жизненная сила и устойчивость организма. Множественный аллелизм В популяции может встречаться более двух аллельных генов. Такое явление называется множественный аллелизм. Например, группы крови человека определяются тремя аллельными генами: I0, IA, IB. У гомозигот они комбинируются следующим образом: I0 I0, IA IA, IB IB, а у гетерозигот – IA I0, IB I0, IA IB. Примером множественного аллелизма также являются множественные аллели окраски шерсти у кроликов: кролик-альбинос – аллель а; гималайский кролик – аллель а1; кролик сплошной серой окраски – аллель а2; При этом, аллель сплошной серой окраски – а2 > a и а1; аллель белой окраски a < а1, а2; аллель гималайской окраски а1 > а, но < а2. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 3:1. Например, скрещивание гималайского и серого кроликов. P ♀ а1 а1 x ♂ а2 а2 G а1, а1, а2 , а2 F1 а1 а2 ; а1 а2 ; а1 а2; а1 а2 P (F1) ♀ а1 а2 x а1 а2 G а1, а2, а1, а2 F2 а1 а1; а2 а1; а2 а1; а2 а1 Во втором поколении получено расщепление: 3 части кроликов со сплошной серой окраской (их генотипы – а2 а1; а2 а1 ; а2 а1) и 1 часть гималайских кроликов (их генотип а1 а1). Закономерности наследования при дигибридном скрещивании Дигибридное скрещивание – скрещивание особей по двум парам альтернативных признаков (окраска и форма семян). При дигибридном скрещивании мы имеем дело с разными парами аллелей. Одна такая пара содержит гены окраски семян (желтые, зеленые), а вторая – формы семян (гладкие, морщинистые). Ген A определяет желтую окраску семян; ген a – зеленую окраску семян; ген B – определяет гладкую форму семян; b– морщинистую форму семян. Дигибридное скрещивание включает два этапа. Первый этап – скрещивание исходных родительских форм – гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных особей, различающихся по двум парам аллелей. P ♀ AABB x ♂ aabb (AABB– растения с желтыми гладкими семенами, G AB, ab aabb– растения с зелеными морщинистыми F1 AaBb семенами) В первом поколении получены все дигетерозиготные особи с генотипом AaBb. Второй этап – скрещивание дигетерозиготных особей между собой. P ♀ AaBb x ♂ AaBb G AB , Ab, AB, Ab, aB , ab aB , ab F2 A – B - – 9; A –b - – 3; a – B - – 3; aabb – 1 Все 16 генотипов второго поколения гибридов можно представить в таблице (решетка Пеннета). Гаметы ♂ ♀ AB AAb aaB aab AB AABB AAABb AAaBB AAaBb Ab AAABb AAAbb AaABb AaAbb aB AAaBB AAaBb aaaBB aaaBb ab AAaBb AAabb aaaBb aaabb Во втором поколении получено расщепление по фенотипу в следующем соотношении: 9 частей – растения с желтыми гладкими семенами; 3 части – растения с желтыми морщинистыми семенами, 3 части – растения с зелеными гладкими семенами и 1 часть – растения с зелеными морщинистыми семенами. Закон независимого наследования генов – третий закон Г. Менделя Независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Закон независимого наследования генов формулируется следующим образом: при дигибридном скрещивании аллельные гены наследуются независимо друг от друга и в ходе образования гамет комбинируются в различных сочетаниях (например, у гетерозиготы Aa ген a наследуется независимо от гена A и может комбинироваться с генами B, b). Независимое наследование генов можно доказать с помощью дигибридного анализирующего скрещивания. P ♀AaBb x ♂ aabb G AB, Ab, ab aB, ab F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb Согласно Г. Менделю гены в хромосомах расположены независимо, по отдельности. Поэтому генотипы потомства F1 можно записать в виде следующих цитологических формул: A B A b a B a b ══ ══ ; ══ ══ ; ══ ══ ; ══ ══. a b a b a b a b В результате дигибридного анализирующего скрещивания получено расщепление в соотношении 1:1:1:1. Два фенотипических класса особей (50 %) повторяют фенотип и генотип родителей. Два других фенотипических класса (50 %) – новые особи, являющиеся комбинацией родительских признаков. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами служит примером комбинативной изменчивости. Основные причины появления особей с комбинацией родительских признаков: 1) кроссинговер – обмен идентичными участками гомологичных хромосом и содержащимися в них генами; 2) независимое наследование генов. Из третьего закона Менделя следует, что при скрещивании форм, различающихся двумя парами генов (AB и ab) образуется гибрид, AaBb, формирующий четыре типа гамет AB, Ab, aB, ab в равных количествах (по 25 % каждого типа). В соответствии с этим в анализирующем скрещивании наблюдается расщепление 1:1:1:1, т. е. сочетания генов, свойственные родительским формам (AB и ab), встречаются с такой же частотой, как и комбинации признаков у новых особей (Ab и aB). В результате, в анализирующем скрещивании в потомстве количество каждого генотипа составит 25 %. Г. Мендель является автором генной теории наследственности. Ее основные положения следующие: 1) от родителей к потомству передаются гены, которые определяют развитие признаков; 2) развитие каждого признака контролируется двумя аллельными генами, полученными от отцовской и материнской особей; 3) доминантный и рецессивный аллельные гены между собой не смешиваются, а наследуются независимо друг от друга; 4) при образовании гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары, так как гены расположены в хромосомах по отдельности. Современники Г. Менделя не смогли оценить важность сделанных им выводов, и только в 1900 г. эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены немецким ботаником К. Корренсом, австрийским генетиком Э. Чермаком и голландским ботаником – Гуго Де Фризом. опорный конспект