На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает…
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный аллель отсутствия потовых желёз наследуется сцепленно с полом. Женщина, имеющая нарушения в развитии скелета и не имеющая потовых желёз, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета и имеющего потовые железы. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните
Рассмотрим задачу поэтапно и систематически, чтобы понять генетические механизмы и определить возможные генотипы и фенотипы потомства.
1. Исходные данные и понятия
Есть ген, определяющий развитие скелета и потовых желёз.
Варианты его аллелей:
- Нормальный аллель (может быть доминантным или рецессивным).
- Мутационный аллель, вызывающий нарушения в развитии скелета и отсутствие потовых желёз.
Взаимосвязь наследования:
- Нарушения в развитии скелета связаны со сценке с полом (пол сцеплен), что говорит о гене, расположенном на X-хромосоме.
- Аллель отсутствия потовых желёз — рецессивный и наследуется сцепленно с полом.
2. Распределение генов по полу и их особенности
- Поскольку ген, вызывающий нарушения в развитии скелета, сцеплен с полом, предполагаем:
- Мужчины — один кариотип XY, он может иметь только один аллель на X.
- Женщины — две X-хромосомы, могут быть гомозиготными или гетерозиготными.
3. Анализ генов и фенотипов матерей и отца
| Родитель | Пол | Особенности | Возможные генотипы | Фенотип |
|---|---|---|---|---|
| Мать первой женщины | Женщина | Нарушение скелета, отсутствуют потовые желёз |
- Так как у нее нарушения и отсутствуют потовые желёз, и наследство сцеплено с полом, то:
- Для сложности предположим, что у нее генетическая комбинация, которая вызывает эти признаки.
- Представим, что ген отказывается от потовых желёз — рецессивный на X.
- Нарушения скелета — сцеплены с полом, предположим, также X-сцепленный.
- Тогда возможен такой генотип: Х^sX^n (где X^s — мутантный аллель для отсутствия потовых желёз, X^n — нормальный).
- Вариант, что у нее обе мутантные аллели: Х^sХ^s — то тогда она точно имеет эти признаки.
- Важно, что: у женщины с нарушениями в развитии скелета и без потовых желёз — генотип Х^sX^s (гомозиготная по мутантным аллелям).
- Отец первой женщины:
- Поскольку он имел нормально развитый скелет (без заболеваний) и, предположим, потовых желёз, то он — гетерозиготен или гомозиготен по нормальным аллелям.
- Однако для наследования сцепленного генотипа важно помнить: он не обладает признаками, значит его генотип XO или X^nY (если он гетерозиготен по X, то у него есть нормальный аллель на X).
| Родитель | Пол | Генотипы | Фенотип |
|---|---|---|---|
| Мать (1) | Женщина | Х^sX^s | Нарушение скелета, отсутствие потовых желёз |
| Отец (1) | Мужчина | XY | Нормальный |
4. Генотип и фенотип ребёнка первой женщины
- Родилась дочь без заболеваний, значит у нее фенотип нормальный.
- Для близкого наследования сцепленных с полом признаков в дочери — она должна быть унаследовать оба нормальных аллеля.
- Генотип дочери: на X — либо X^nX^n, либо — X^nX^s ?
— Поскольку у матери было Х^sX^s и она передала X^s, а отец — X или Y:- Для получения дочери с нормальным развитием, она должна получить X^n от матери, и тогда ее генотип — X^nX^s (гетерозиготная, фенотип нормальный).
Итог по материнскому генотипу:
Если дочь — здорова и не имеет признаков, то:
- Мать — Х^sX^s (гомозиготная по мутантным аллелям), передавшая X^s дочери.
Для этого отец должен иметь нормальный генотип:
- Х^nY (нормальный мужчина).
5. Анализ второй пары — мать, страдающая нарушениями в развитии скелета
Мать второго брака — больная, то есть Х^sX^s.
Ее дочь — здорова — Х^nX^s (гетерозигота).
Ее муж — с нарушениями в развитии скелета и имеющий потовые желёз.
Большой вопрос — возможно ли рождество ребенка, страдающего двумя заболеваниями, в первом браке?
В первом браке — бабушка (по матери) — Х^sХ^s
Отец первого брака — XY.
А, следовательно, комбинации для потомства:
- Дочь (от первой пары) — Х^sX^n или Х^nX^s — здорова (гетерозигота).
- Внук-мальчик — может унаследовать Y от отца и X^s или X^n от матери.
- Может ли какой-нибудь ребенок на практике страдать обоими заболеваниями?
Для этого ребенок должен получить Х^s от матери (у нее — Х^sХ^s), и сочетаться с соответствующим отцовским генотипом.
Если мальчик — унаследует Y от отца и X^s — будет страдать обоими признаками (силен, ген литэнднут), так как он получит хромосому Y и мутантную X^s.
Из этого, ответ:
- Ребенок, страдающий обоими признаками, возможен — он — мальчик, унаследует Y и X^s (от матери).
Итоговая схема
- Мать первая: Х^sX^s (оба мутантных)
- Отец первая: XY (нормальный)
- Дочь: X^nX^s (здоровая, гетерозигота)
- Мужчина второй пары: X^sY (больной по признакам, если он — муж с заболеванием)
Заключение:
- В первом браке:
- Генотипы родителей: мать — Х^sХ^s, отец — XY
- Потомство:
- Девочки обычно — Х^sX^n (здоровые, носители)
- Мальчики — X^nY (здоровые), X^sY (больной)
- Может ли быть ребенок, страдающий двумя заболеваниями?
— Да, если мальчик наследует Y от отца и X^s от матери, тогда он страдает обоими признаками.
Если нужно, я подготовлю схемы и более подробное объяснение по каждому этапу.
