Как же современная наука исследует генетику человека? Наиболее часто используют следующие методы. Метод составления родословных (генеалогический). Генеалоги-ческий метод…
Как же современная наука исследует генетику человека? Наиболее часто используют следующие методы. Метод составления родословных (генеалогический). Генеалоги-ческий метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого-либо признака. К сожалению, полные и грамотно составленные родослов-ные встречаются в очень малом количестве семей. В качестве примера использования этого метода можно привести определение характера наследования гемофилии по родословной носительницы этого заболевания, английской королевы Виктории. Популяционный метод. Популяционно-генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и ге-нотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групи людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом, возникает очень сложная картина генетической не-однородности людей различных национальностей, стран и т. д. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребёнка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов (а) у гетерозиготных людей (Aa). Близнецовый метод. Разнояйцевые близнецы генетически разно-родны, тогда как однояйцевые - одинаковы. Если однояйцевые близнецы воспитывались в разных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить роль факторов окружаю-щей среды в формировании ряда признаков. Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Например, если в клетках мужчины обнаружена лишняя Х-хромосома (т. е. всего 47 хромосом, и из них ХХУ - половые), то это является доказательством наличия у него синдрома Клайнфель-тера. В настоящее время разработаны специальные методы окраски хромосом, облегчающие их распознавание. Биохимические методы. Эти методы позволяют определить место эрактер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией гов. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной ами-аслоты в огромной молекуле переносчика кислорода — гемогло-да, возникает наследственное заболевание, получившее название ерповидной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца (рис. 68). Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз. выделить основное
Основное в современном изучении генетики человека заключается в использовании различных методов, позволяющих выявлять наследственные признаки и генетические особенности:
- Генеалогический метод — исследование родословных для определения типа наследования признака, например, наследование гемофилии по родословной Английской королевы Виктории.
- Популяционный метод — изучение частоты встречаемости генов и генотипов в популяциях, что позволяет оценить вероятность рождения ребенка с определенными признаками и частоту рецессивных генов.
- Близнецовый метод — сравнение однояйцевых и разнояйцевых близнецов для определения роли генетики и окружающей среды.
- Цитогенетический метод — изучение хромосом под микроскопом для выявления аномалий, таких как синдром Клайнфельтера.
- Биохимические методы — анализ состава белков, например гемоглобина, для выявления мутаций и диагностики наследственных заболеваний.
Эти методы позволяют получать полноценную картину генетического наследования и развития различных заболеваний у человека.
